Qu’est-ce que le syndrome de Ségawa?

C’est une dystonie dopa-sensible, donc elle sera traitée par les médicaments (la L-Dopa). La principale caractéristique est que le syndrome débute chez l'enfant et se poursuit à l'adolescence. Il débute le plus souvent chez les filles, avec une difficulté à la marche. Dans certains cas, l'évolution ressemble de plus en plus à un spasme. Les symptômes fluctuent énormément sur une journée: d'une mobilité relative le matin, à la dégradation croissante du handicap dans l'après-midi et le soir, ainsi qu'après une grande activité physique. Cette forme n'est pas rare mais n'est pas souvent diagnostiquée.
"Dystonie-parkinsonienne de début rapide". C'est une forme héréditaire rare de dystonie, elle est caractérisée par une manifestation soudaine des difficultés de mouvement (Parkinsonisme) et des symptômes dystoniques. Les symptômes s'expriment par : des spasmes dystoniques involontaires des membres, de la région laryngo-pharyngée, la parole et la déglutition sont également concernées. On notera souvent une lenteur de mouvement et le sentiment de déséquilibre. La manifestation des symptômes de la dystonie et du parkinsonisme peut se présenter assez soudainement et, peut varier sur une période de quelques heures à plusieurs jours. Les symptômes se stabilisent généralement dans les 4 semaines et il n'y a plus de dégradation. Elle se manifeste généralement au cours de l'adolescence ou chez le jeune adulte, mais on a rencontré cette forme chez des individus âgés de 58 ans. La cause n'est, jusqu'à présent, pas encore connue. Les chercheurs savent bien que, dans l'historique familial, ce gène est dominant. Les études génétiques ont bien montré que la Dystonie-parkinsonienne de début rapide est à attribuer au gène DYT1. C'est le gène qui est responsable de la dystonie dite "early-onset" qui survient dans les premières années de la vie. Le gène DYT5 est, lui, responsable de la dystonie Dopa-sensible. Les tests comme Cat-scan ou RM sont généralement normaux. La compréhension de l'historique familial est nécessaire pour pouvoir faire la distinction entre une dystonie légère, et la forme"early-onset". Le traitement est encore assez limité pour le moment.

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